Descubrimiento de factores epigenéticos que predicen la gravedad de la enfermedad COVID-19
Dr. Manel Esteller y Dra. Aurora Pujol, coordinadores del estudio del efecto de la epigenética sobre la gravedad de la enfermedad COVID-19
La enfermedad COVID-19 debida a la infección por el virus SARS-CoV-2 ha cambiado las pautas de conducta de la humanidad al convertirse en una pandemia de alcance internacional. A día de hoy han padecido la enfermedad más de 136 millones de personas y más de 2.9 millones de las mismas han perdido la vida. Es importante recordar que los síntomas de la infección varían mucho en la población, desde individuos que no presentan ninguna clínica hasta aquellos que necesitan ingreso a la UCI con respiración asistida de urgencia. Se desconoce en buena parte qué factores son responsables de este abanico de cuadros clínicos tan distintos.
Un artículo publicado el 15/04/2021 en la revista EBiomedicine, la revista hermana de The Lancet para hallazgos de laboratorio, por el grupo del Dr. Manel Esteller, director del Instituto de Investigación contra la Leucemia Josep Carreras, profesor de investigación ICREA y catedrático de Genética en la Universidad de Barcelona y la Dra. Aurora Pujol, también profesora ICREA, genetista del Consorcio de Investigación en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) y jefa del Grupo de Enfermedades Neurometabólicas del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (IDIBELL), demuestra que la dotación epigenética de cada persona influye en la severidad de la enfermedad COVID-19.
“Debido al elevado número de personas infectadas por el virus que han saturado todos los sistemas sanitarios del mundo, estaría bien tener formas de predecir con antelación si la infección por el virus en un determinado individuo requerirá hospitalización o simplemente puede ser controlada de forma ambulatoria. Sabemos que la edad avanzada y la coexistencia de otras patologías (cardiovasculares, obesidad, diabetes, defectos inmunes) se asocian a una mayor gravedad de la infección, pero ¿qué sucede con el resto de la población que también llega a la UCI sin estos factores?”, se preguntó el Dr. Esteller en el artículo en la revista EBiomedicine, y añade: "Decidimos estudiar más de 400 personas que habían dado positivo para el test de COVID-19 que no pertenecían a ninguno de estos grupos de riesgo y estudiar su material genético en función de si no habían tenido síntomas o fueron muy leves, o si, en cambio, habían sido ingresados en el hospital requiriendo asistencia respiratoria. Encontramos que existían variaciones epigenéticas, en los interruptores químicos que regulan la actividad del ADN, en los positivos por el virus que desarrollaban un COVID-19 grave. Estas modificaciones suceden principalmente en genes asociados con una excesiva respuesta inflamatoria y en genes que reflejan una tendencia general a un peor estado de salud. Interesantemente, el 13% de la población mundial presenta esta firma epigenética (EPICOVID), por tanto, es la población de máximo riesgo y a la que hemos de cuidar especialmente”, concluye el investigador.
“Los datos complementan y confirman la implicación de la respuesta antiviral dirigida por el interferón y su importancia en la evolución de la enfermedad, como explicamos en un estudio de secuenciación completa del genoma publicado en la revista Science el último septiembre”, apunta la Dra. Pujol y sigue: “Con estas herramientas avanzadas de medicina personalizada, tanto del campo de la genómica como del epigenómica, es posible diseñar modelos predictivos que permitan detectar pacientes en riesgo de peor pronóstico y por tanto, mejorar su tratamiento y evitar el colapso del sistema sanitario”.
El proyecto forma parte de la campaña “Más imparables que nunca” que la Fundación Josep Carreras puso en marcha en abril de 2020 con el objetivo de recaudar fondos para líneas de investigación sobre COVID-19 e inmunosupresión. El artículo publicado hoy muestra los resultados de la investigación llevada a cabo estos meses de estratificación pronóstica en COVID-19, con la intención de contribuir a mejorar el manejo clínico de pacientes infectados con SARS-CoV-2. Los resultados de estas investigaciones impactarán favorablemente en la salud de la población en general, particularmente en las personas afectadas por las leucemias y las enfermedades hematológicas malignas, especialmente vulnerables a esta enfermedad.
Artículo: Castro de Moura M, Davalos V, Planas-Serra L, Alvarez-Errico D, Arribas C, Ruiz M, Aguilera-Albesa S, Troya J, Valencia-Ramos J, Vélez-Santamaria V, Rodríguez-Palmero A, Villar-Garcia J, Horcajada JP, Albu S, Casasnovas C, Rull A, Reverte L, Dietl B, Dalmau D, Arranz MJ, Llucià-Carol L, Planas AM, Pérez-Tur J, Fernandez-Cadenas I, Villares P, Tenorio J, Colobran R, Martin-Nalda A, Soler-Palacin P, Vidal F, Pujol A, Esteller M. Epigenome-Wide Association Study of COVID-19 Severity with Respiratory Failure. EBiomedicine, DOI 10.1016/j.ebiom.2021.103339, 2021.
Acerca de la Fundación Josep Carreras contra la Leucemia
La Fundación Josep Carreras contra la Leucemia nació en 1988 con el propósito de contribuir a encontrar una curación definitiva para esta enfermedad. Sus esfuerzos se centran en cuatro áreas básicas: la gestión del Registro de Donantes de Médula Ósea en España (REDMO), la investigación científica desarrollada en el Instituto de Investigación contra la Leucemia Josep Carreras, la orientación al paciente a través de un canal de consultas médicas en línea y de múltiples servicios digitales y los pisos de acogida para pacientes en tratamiento que tienen que pasar largas temporadas lejos de su casa.
Acerca del Instituto de Investigación contra la Leucemia Josep Carreras
El Instituto de Investigación contra la Leucemia Josep Carreras, centro público perteneciente a la red CERCA de la Generalitat de Cataluña, fue fundado en 2010 con el objetivo de potenciar la investigación biomédica y la medicina personalizada en el campo de la leucemia y de otras enfermedades oncohematológicas. Es el primer centro de investigación europeo exclusivamente dedicado a la leucemia y las hemopatías malignas, y uno de los únicos que existen en el mundo. El Instituto Josep Carreras tiene cuatro campus científicos independientes coordinados entre sí: el Campus Clínic-UB, el Campus ICO-Germans Trias i Pujol-UAB, el Campus Sant Pau-UAB y el Campus Girona-IDIBIG.